染色体是体细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，由蛋白质和DNA组成，是遗传物质基因的载体。一条染色体是由一个DNA分子与无数个蛋白质分子经多重缠绕结合形成。

蛋白质是细胞基本组成物质，是生命活动的主要承担者。蛋白质结构多种多样，在细胞中承担的功能也很多。有结构蛋白，例如，羽毛、肌肉、头发、蛛丝等的成分都是蛋白质。细胞内的化学反应离不开酶的催化，绝大多数酶都是蛋白质。有些蛋白质具有运输载体的功能，如血红蛋白。有些蛋白质起信息传递作用，能够调节机体的生命活动，如胰岛素。有些蛋白质有免疫功能。还有人体内的抗体也是蛋白质；

DNA即脱氧核糖核酸（英文Deoxyribonucleic acid的缩写）,又称去氧核糖核苷酸，是染色体主要组成成分，同时也是组成基因的材料。

基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈直线排列，基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。DNA分子的脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序，信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序又决定了氨基酸的排列顺序，氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性，从而使生物体表现出各种遗传特性。

男、女体细胞中都有23对染色体，有22对染色体的形态、大小基本相同（除性染色体之外的每对同源染色体的大小形态都相同，也即除了性染色体不一样，其他的是一样的，不过大小不是绝对相等，形态基本一致。），称为常染色体；其中有一对即第23对染色体在形态、大小上存在着明显差异，这对染色体与人的性别决定有关，称为性染色体；女性体细胞中的性染色体形态大小基本相同，称为XX染色体，男性体细胞的性染色体中，较大的一条命名为X染色体，较小一条称为Y染色体．因此，Y染色体与X染色体在形态上有很明显的区别：X染色体较大，Y染色体较小。

22对常染色体，它们之间的大小，两条臂的长短也是各不相同的。此外，这22对染色体中每一对染色体都是同源染色体，它们一半来自母本，一半来自父本。在每对染色的对应位置上的基因的功能是一致的，称为等位基因，他们调控某一种基因功能，但是其具体的碱基序列却不一定相同，因为每一种基因都存在显性和隐性之分。碱基序列通常是指核苷酸序列，包括核糖核酸序列和脱氧核糖核酸序列（即DNA序列和RNA序列）；基因序列是指具有遗传效应的DNA片段。并非所有DNA都是基因，所以基因序列就只是指具有遗传效应的DNA序列（即能翻译出蛋白质的DNA序列）。

基因重组是原有基因的重新组合，并没有产生新基因，而是产生了新的基因型。基因突变是染色体上某一位点基因上碱基的改变，突变的结果产生了新的基因（等位基因）。染色体变异是指染色体结构和数目发生变化。人体中每个正常细胞中的遗传物质都是一样的，染色体自然也一样。严格上讲 染色体只有23对，只不过每个细胞都一样，有重复而已。至于受精卵，它在发育成胚胎、以及以后整个生命的过程中，细胞是不断分化分裂的，只是把遗传物质完整的复制一遍。成熟的体细胞不再进行分裂了，就是每条染色体有一个DNA分子，而在有丝分裂和减数分裂间期会进行DNA复制，产生姐妹染色单体，每条染色体上就有两个DNA分子了。是不是每个细胞中都含有染色体呢？比如大家都说到红细胞，成熟的红细胞没有染色体（血红细胞没有细胞核，也就没有染色体，主要成分是血红蛋白），但早期的红细胞还是有的。

人体每条染色体上都有不同颜色的区域。每条染色体上不同区段的颜色不同，表明其成分上的差异，每条染色体上的基因数目要远远多于颜色区域数目。染色体被染的条带带显示的是结合在DNA上的蛋白质的分布情况，根据染色的特点可以分区，这和基因序列不是一回事。不过根据条带的位置可以指出基因在哪个区域。

哺乳动物（包括人类）的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体（XX）。X染色体较大，Y染色体较小。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。以果蝇的性染色体XY为例，可看出来X染色体和Y染色体在形态、结构、大小等方面均存在着不同。